Doença de Creutzfeldt-Jacob
É um transtorno cerebral muito pouco comum, degenerativo e fatal que, anualmente afecta um em cada milhão de pessoas em todo o mundo. Normalmente, os sintomas começam depois dos 60 anos e a maioria dos pacientes morre no prazo dum ano. Muitos investigadores pensam ser o resultado da formação da proteína anormal chamada prion. Muitos dos casos ocorrem esporadicamente – quer dizer, em pessoas que não apresentam factores de alto risco para esta doença. No entanto, entre 5 a 10% dos casos, nos Estados Unidos, são hereditários, causados por uma mutação do gene da proteína prion. Em casos muito pouco comuns, esta doença também pode ser adquirida por contacto com tecidos cerebrais nervosos, contaminados, usualmente por meio de certos contactos com outro paciente com esta doença.
Os pacientes com a doença de Creutzfeldet-Jacob, inicialmente, apresentam problemas de coordenação muscular, alterações da personalidade, incluindo deterioração da memória, do juízo e do pensamento, assim como perda da visão. Outros sintomas incluem insónia e depressão. À medida que a doença avança, o impedimento mental torna-se mais severo. Frequentemente, os pacientes desenvolvem mioclonias e podem ficar cegos. Eventualmente, perdem a capacidade para se movimentar e falar, entrando em estado de coma. Muitas vezes, os pacientes sofrem de pneumonia e outras doenças infecciosas, que podem conduzi-los à morte.
A doença de Creutzfeldet-Jacob pertence a uma família de doenças humanas e animais, que se conhecem como encefalopatias espongiformes transmissíveis. O termo espongiforme refere-se ao aspecto característico dos cérebros infectados, que se enchem de vazios até que se assemelham às esponjas quando observadas ao microscópio. Esta doença é a mais comum das encefalopatias espongiformes transmissíveis. Outras incluem a insónia familiar e a doença de Gerstmann-Struasseler-Schincker.
Em anos recentes encontrou-se um novo tipo de doença de Creutzfeldt-Jacob, chamada variante humana da doença das vacas loucas, em diversos países europeus. Os seus sintomas iniciais são diferentes da doença clássica e o transtorno ocorre em pacientes mais jovens. Os investigadores sugerem que pode ser o resultado do consumo de carne de vaca com uma doença chamada encefalopatia bovina espongiforme (BSE), que também se deu a conhecer como “doença das vacas loucas.”
Outros tipos de demência hereditários incluem a doença de Gerstmann-Straussler-Schincker, a insónia familiar fatal, a demência familiar britânica e a demência familiar dinamarquesa. Os sintomas incluem a ataxia (descoordenação dos movimentos musculares) e uma demência progressiva que começa quando as pessoas se encontram entre os 50 e os 60 anos. A doença pode durar muitos anos, até que os pacientes, finalmente, faleçam. A insónia familiar fatal causa uma degenerescência da região cerebral chamada tálamo, que é particularmente responsável pelo controlo do sono.
Causa uma insónia progressiva, que actualmente conduz a uma incapacidade total para dormir. Outros sintomas incluem reflexos deteriorados, demência, alucinações e eventualmente, um estado de coma. Pode ser letal dentro de 7 a 13 meses depois de surgirem os sintomas, mas pode ser de mais longa duração. As demências familiares britânicas e dinamarquesas estão ligadas a dois defeitos diferentes num só gene, que se encontra no cromossoma 13. Os sintomas de ambas as doenças incluem demência progressiva, paralisia e perda do equilíbrio.
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