Etimologia e epidemiologia

A etiopatogenia da doença de Alzheimer é múltipla. Hereditária entre 1 a 5% dos casos (doença de Alzheimer genética), por transmissão autossómica dominante, de alterações nos cromossomas 1, 14 ou 21, com uma idade de apresentação geralmente anterior aos 65 anos.

º Mutações que explicam os casos de doença de Alzheimer familiar de aparecimento precoce:

• Gene da proteína percursora de amilóide, herança mendeliana humana – cromossoma 21.
• Gene da Presenilina 1 – cromossoma 14
• Gene da Prenesilina 2 – cromossoma 1

º Polimorfos; (variantes genéticas) que podem incrementar a susceptibilidade de padecer de Alzheimer esporádica (90 a 95% de todos os casos).

• Confirmados – Alelo e4 do gene da Apolipoproteína E – cromossoma 19.

º Não confirmados universalmente (resultados variados nos estudos de réplica)

• Gene da a-1 antiquimiotripsina
• Gene da Ubiquitina
• Gene da proteína tau
• Genes mitocondriais I e II
• Genes das interleucinas 1A e 1B
• Outros, até mais se setenta genes

No resto dos casos (doença de Alzheimer complexa ou esporádica) a etiologia é multifactorial com diversos factores de risco, que incluem a predisposição genética (evidenciada porque aumenta a frequência havendo um familiar em primeiro grau com a doença e mais ainda se são vários), a idade (é mais frequente a partir dos 65 anos, a partir dos quais o risco se duplica a cada cinco anos) e factores de risco exógenos, ambientais, que parecem favorecer o seu desenvolvimento, como ocorre com os traumatismos cranioencefálicos graves.