Mutação genética na demência

Os investigadores descobriram uma nova mutação genérica relacionada com a demência frontotemporal, uma doença que afecta as capacidades da linguagem e a conduta socialmente adequada nas pessoas que dela padecem.

A demência frontotemporal é a segunda forma mais comum de demência depois da doença de Alzheimer.

Após uma década de trabalho sobre o tema, os investigadores do Centro regional de Neurogenética de Lamezia Terme, em Itália, e o Centro de Investigação de Doenças Neurovegetativas da Universidade de Toronto, identificaram a mutação dum gene chamado programelina, mediante o estudo da genealogia de quinze gerações duma família italiana extensa.

Trinta e seis membros da família tiveram demência frontotemporal. Os investigadores levaram a cabo provas de ADN em setenta membros da família, entre eles treze que sofriam da doença.

A mutação encontra-se num gene do cromossoma 17, que provoca uma perda de programelina, um factor de crescimento de proteína que ajuda as células do cérebro a sobreviver.

A mutação limita a produção da proteína à metade da quantidade normal devido a que só uma cópia do gene está activa. Se bem que, numa produção reduzida programelina esteja relacionada com a demência, o seu excesso foi relacionado com o cancro.

Os cientistas informaram ter encontrado a mutação em nove dos membros da família que tinham a doença e em dez pessoas que eram demasiado jovens para dela sofrerem.

Anotaram que quatro pessoas que têm a doença não tinham a mutação, embora houvesse descendentes duma linha da família em que as três gerações tinham demência frontotemporal, o que indica uma segunda via genética.

Também anotaram que a idade em que as pessoas que tinham a mutação começaram a experimentar sintomas de demência frontotemporal variava entre os trinta e cinco e os setenta e oito anos.

Estas descobertas aparecem na edição de 10 de Julho da Revista Neurology.