Resposta inflamatória - I

Outra investigação identificou anomalias na mitocôndria (a fonte de energia dentro das células) em cerca de 20% das pessoas com a doença de Alzheimer de início tardio; este defeito genético herda-se da mãe.

Os investigadores estão a aproximar-se da identificação de genes defeituosos responsáveis pela doença de Alzheimer de início precoce, uma forma pouco comum mas extremamente agressiva da doença. É sumamente proeminente nas pessoas com a síndrome de Down.

Quase todos os pacientes que herdam este transtorno desenvolvem a doença de Alzheimer se chegarem a viver até aos 40 anos. As mulheres com mais de 35 anos – mas não mães mais velhas - que dão á luz crianças com síndrome de Down também correm um risco muito maior de doença de Alzheimer.

Alguns acreditam que mutações genéticas de três proteínas críticas – proteína percursora beta amilóide (beta APP), S 182 e STM2 – emergirão como factores principais da acumulação acelerada de beta amilóide e a doença de Alzheimer de início precoce.

Outra investigação indicou que os genes com mutações para as proteínas presinilin-1 e prenesilin-2 (PS1 e PS2) são os prováveis suspeitos neste processo. Pensa-se que tais mutações tornam as células nervosas mais sensíveis à apoptose (autodestruição celular).

Deverá recalcar-se que cerca de 60% dos casos da doença de Alzheimer não podem ser explicados pela presença do gene Apo E4 ou outros genes hereditários.

Os investigadores detectaram mutações nas proteínas conhecidas como percursoras da beta amilóide, as quais podem ser responsáveis por alguns casos.

Tais mutações não se herdam senão que parecem equívocos genéticos que ocorrem durante a transcrição – o processo de codificação no qual o ADN estabelece o modelo para produção de proteínas e outras moléculas.

Os factores genéticos desempenham uma função principal mas não oferecem uma resposta completa no que respeita ao desenvolvimento da doença de Alzheimer, dando a entender que os factores do meio ambiente exercem algum efeito.